cazoo.gr
cazoo.gr
STORIES

Η κόρη της ήταν 2 ετών αλλά δεν είχε καταφέρει ακόμα να περπατήσει. Τότε ο γιατρός κάνει την πιο σοκαριστική διάγνωση!

88
Η Bridgette Ludden θα μπορούσε να πει ότι υπήρχε κάτι που έκανε την εγκυμοσύνη της διαφορετική από άλλες. Στον όγδοο μήνα της εγκυμοσύνης της, η Ludden συνειδητοποίησε ότι ήταν η κοιλιά της ήταν πολύ μικρότερη από αυτές που είχαν οι φίλες της στις εγκυμοσύνες τους.

Ανησυχώντας, η Ludden πήγε στο …


Η Bridgette Ludden θα μπορούσε να πει ότι υπήρχε κάτι που έκανε την εγκυμοσύνη της διαφορετική από άλλες. Στον όγδοο μήνα της εγκυμοσύνης της, η Ludden συνειδητοποίησε ότι ήταν η κοιλιά της ήταν πολύ μικρότερη από αυτές που είχαν οι φίλες της στις εγκυμοσύνες τους.

Ανησυχώντας, η Ludden πήγε στο γιατρό. Αυτός ο έλεγχος, ήταν ο πρώτος από τους πολλούς που θα αποκάλυπτε τη δυσάρεστη κατάσταση του μωρού.

1

Οι γιατροί είπαν στην Ludden ότι το μωρό της είχε σταματήσει να αναπτύσσεται στις 28 εβδομάδες και έχανε υγρό. Η Ludden γέννησε την κόρη της Stella, στις 33 εβδομάδες.
Η Stella με βάρος μόλις 2 κιλά, έδειχνε μια χαρά.

2

Λέμε ευχαριστώ στα νέα μας μέλη με κουπόνια αξίας 42€

Η Stella φαίνονταν ένα χαρούμενο μωρό που αναπτύσσεται. Τα πράγματα πήγαιναν ομαλά για περίπου ένα χρόνο, μέχρι που η Ludden αντιλήφθηκε ότι η κόρη της δεν αναπτύσσονταν όπως πρέπει.

Η Stella ήταν 17 μηνών και δεν είχε περπατήσει ακόμη. Τη μια μέρα μάθαινε όλες τις λέξεις από ένα παιδικό τραγούδι και την επόμενη ξεχνούσε ότι το είχε μάθει.

Ανησυχώντας, η Ludden πήγε τη μικρή στο γιατρό. Η μαγνητική τομογραφία δεν αποκάλυψε κάτι ανησυχητικό, εκτός από μια πρησμένη σπλήνα, αλλά η Ludden ήταν πεπεισμένη ότι υπήρχε κάτι σοβαρό.

Αφού επισκέφτηκε πολλούς γιατρούς οι οποίοι δεν μπορούσαν να βρουν τίποτα στη Stella, η Ludden απευθύνθηκε τελικά σε έναν γενετιστή. Η Ludden ενημερώθηκε ότι η κόρη της είχε μια σπάνια νευρολογική ασθένεια που ονομάζεται Niemann Pick Type C, γνωστή και ως Αλτσχάιμερ της παιδικής ηλικίας.

3

Η ασθένεια είναι τόσο σπάνια που υπάρχουν μόνο 500 περιπτώσεις παγκοσμίως, γι” αυτό ήταν δύσκολο να την εντοπίσουν οι γιατροί. Οι ασθενείς με Niemann Pick, δεν μπορούν να μεταβολίσουν σωστά τη χοληστερόλη και άλλα λιπίδια, έτσι το σώμα τα αποθηκεύει στο ήπαρ και τη σπλήνα.

Αυτό εξηγεί και την πρησμένη σπλήνα της Stella, που εντοπίστηκε στη μαγνητική τομογραφία. Η Niemann Pick, μπορεί επίσης να οδηγήσει στη συσσώρευση λιπιδίων στον εγκέφαλο.

Δεν υπάρχει θεραπεία για την Niemann Pick. Όσο νεότερα παρουσιάζουν τα συμπτώματα τα παιδιά, τόσο περισσότερο χρόνο τείνουν να την έχουν.

Δυστυχώς, τα περισσότερα παιδιά με Niemann Pick φτάνουν μόνο μέχρι την εφηβεία τους. Υπάρχει όμως κάποια ελπίδα.

Υπάρχει διαθέσιμη μια ουσία που είναι σε πειραματικό στάδιο και ονομάζεται κυκλοδεξτρίνη. Η κυκλοδεξτρίνη, μειώνει τα λιπίδια στα ζώα και υπάρχει ελπίδα ότι μπορεί να κάνει το ίδιο και στα παιδιά, αν και δεν έχει ακόμη εγκριθεί.

Η κυκλοδεξτρίνη δεν είναι θεραπεία, αλλά θα μπορούσε να δώσει περισσότερο χρόνο στην Stella. Κάθε μέρα με την κόρη της είναι μια ευλογία για την Ludden και όσο περισσότερο την έχει, τόσο πιο τυχερή αισθάνεται.

Η Stella παρουσιάζει ήδη προχωρημένα σημάδια της Niemann Pick. Έχει χάσει τη μυϊκή της λειτουργία και την ικανότητα να μιλάει.

«Αυτό ήταν πολύ δύσκολο», δήλωσε η Ludden, «και τι δεν θα έδινα να την ακούσω να λέει μαμά». Παρά την ασθένεια της που την επηρεάζει όλο και περισσότερο κάθε μέρα, η Stella παραμένει ένα χαρούμενο μικρό παιδί.

4

Ο πατέρας της Stella, Saverio Carbone, προσπαθεί να την κάνει χαρούμενη παίζοντας διάφορα παιχνίδια μαζί της.

Credit: Liftable

Διαβάστε περισσότερα…

Αφήστε το σχόλιό σας