Ο τετράχρονος Παναγιώτης Ραφαήλ είναι ένα παιδί που “αγκάλιασε” όλη η Ελλάδα και παλεύει με τη σπάνια ασθένειά του από μωράκι.
Η ελπιδοφόρα ανάρτηση
Ο μικρούλης βγήκε νικητής στην μεγάλη του μάχη για ζωή και η νέα ανάρτηση των γονιών του μας δείχνει πόσο έχει μεγαλώσει, πόσο έχει βελτιωθεί η κατάσταση της υγείας του και πόσο τον βοήθησε η θεραπεία.
Με αφορμή τη χθεσινή ημέρα που ήταν αφιερωμένη στις Σπάνιες Παθήσεις οι γονείς του μικρούλη προχώρησαν σε μια ανάρτηση καθώς η νωτιαία μυϊκή ατροφία από την οποία πάσχει ανήκει σε αυτές.
Τι γνωρίζουμε για την ασθένεια
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μια σπάνια, προοδευτική, νευρομυϊκή νόσος που οδηγεί σε παράλυση και σε σύντομο προσδόκιμο ζωής για πολλά παιδιά που έχουν διαγνωστεί με την ασθένεια. Η συχνότητα εμφάνισης της SMA είναι περίπου 1 στα 8.000 άτομα, ανάλογα με τη χώρα.
Παρά το γεγονός ότι είναι μια σπάνια ασθένεια, αν μείνει χωρίς θεραπεία, η SMA αποτελεί την κύρια γενετική αιτία θανάτου σε βρέφη και νήπια. Η SMA περιλαμβάνει την απώλεια νευρικών κυττάρων, τα οποία ονομάζονται κινητικοί νευρώνες και ελέγχουν τους μύες.
Μόλις χαθούν, οι κινητικοί νευρώνες δεν μπορούν να αναγεννηθούν/αναπληρωθούν. Το 50-60% των παιδιών που γεννιούνται με την SMA δεν μπορούν να καθίσουν ανεξάρτητα και, χωρίς θεραπεία, δεν επιβιώνουν πέρα από την ηλικία των δύο ετών.