Η Εριέττα Κούρκουλου στο νέο της podcast με τίτλο Kind Talks μίλησε για μια δύσκολη στιγμή της ζωής της. Το αγέννητο βρέφος είχε το σύνδρομο Τέρνερ (Turner syndrome), μία από τις συχνότερες φυλετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες που εμφανίζεται μόνο στα κορίτσια.
Σύνδρομο Τέρνερ: τι είναι;
Το σύνδρομο Turner συμβαίνει όταν λείπει ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ, είτε μερικώς είτε πλήρως, σε κορίτσια. Προκαλεί μια ποικιλία συμπτωμάτων και χαρακτηριστικών, όπως κοντό ανάστημα και προβλήματα με τη λειτουργία των ωοθηκών. Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά η θεραπεία περιλαμβάνει τη διαχείριση των επιπέδων ορμονών και άλλων καταστάσεων υγείας.
Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Turner;
Το σύνδρομο Turner επηρεάζει 1 στα 2.000 έως 1 στα 2.500 μωρά, γένους θηλυκού. Είναι μία από τις συχνότερες φυλετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες που εμφανίζεται μόνο στα κορίτσια.
Ποιες είναι οι αιτίες;
Οι άνθρωποι έχουν τυπικά 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (46 συνολικά). Τα χρωμοσώματα χωρίζονται σε 22 αριθμημένα ζεύγη και ένα ζευγάρι φυλετικών χρωμοσωμάτων. Λαμβάνεται ένα χρωμόσωμα από κάθε βιολογικό γονέα για να φτιαχτεί ένα ζευγάρι.
Το 23ο ζεύγος αποτελείται κανονικά από ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ στο αρσενικό φύλο και δύο χρωμοσώματα Χ στ θηλυκό φύλο. Το σύνδρομο Turner συμβαίνει όταν ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ ενός μωρού λείπει ή είναι ατελές. Υπάρχουν διάφοροι τύποι συνδρόμου Turner με βάση τον τρόπο που επηρεάζεται ένα από τα χρωμοσώματα Χ:
Μονοσωμία Χ: Αυτός ο τύπος σημαίνει ότι κάθε κύτταρο έχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ αντί για δύο. Περίπου το 45% των ατόμων με το εν λόγω σύνδρομο έχουν μονοσωμία Χ. Η χρωμοσωμική ανωμαλία συμβαίνει τυχαία κατά τη διάρκεια του σχηματισμού αναπαραγωγικών κυττάρων (ωαρίων ή σπέρματος) στον βιολογικό γονέα του προσβεβλημένου ατόμου. Εάν ένα από αυτά τα άτυπα αναπαραγωγικά κύτταρα συμβάλλει στη γενετική σύνθεση ενός εμβρύου κατά τη σύλληψη, το μωρό θα έχει ένα μόνο χρωμόσωμα Χ σε κάθε κύτταρο κατά τη γέννηση.
Μωσαϊκικό σύνδρομο Τέρνερ (Mosaic Turner syndrome): Αυτός ο τύπος αποτελεί περίπου το 30% των περιπτώσεων. Μερικά από τα κύτταρα του παιδιού έχουν ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων Χ, ενώ άλλα κύτταρα έχουν μόνο ένα. Συμβαίνει τυχαία κατά την κυτταρική διαίρεση νωρίς στην εγκυμοσύνη.
Κληρονομικό σύνδρομο Turner: Σε σπάνιες περιπτώσεις, τα μωρά μπορεί να έχουν κληρονομήσει το σύνδρομο, που σημαίνει ότι ο βιολογικός γονέας γεννήθηκε με αυτό και το μεταβίβασε. Αυτός ο τύπος συμβαίνει συνήθως λόγω έλλειψης τμήματος του χρωμοσώματος Χ.