Περίπου πριν από τέσσερις μήνες, η Stephanie Rossiter μια 23χρονη μαμά από το Ηνωμένο Βασίλειο και ο αρραβωνιαστικός Steven Davison ήταν οι γονείς ενός ευτυχισμένου, υγιές αγοριού που ποτέ δεν έδειξε κανένα σημάδι ασθένειας.
Ωστόσο, στις 14 Απριλίου του περασμένου έτους, ο 21 μηνών γιος τους Taylor ξαφνικά έχασε το χρώμα στο δέρμα του. Η Stephanie κάλεσε αμέσως ασθενοφόρο και το συνήθως υγιές αγοράκι της μεταφέρθηκε στα επείγοντα. «Οδηγήθηκε κατ “ευθείαν στο θάλαμο ανάνηψης. Εάν οι ασθενείς μπουν εκεί είναι πραγματικά ζήτημα ζωής και θανάτου. Ήμασταν τόσο ταραγμένοι – νομίζαμε ότι επρόκειτο να τον χάσουμε», δήλωσε η Stephanie.
Οι γιατροί του έκαναν εξετάσεις αίματος, μαγνητικές τομογραφίες και είχαν μείνει εντελώς άναυδοι όταν κάθε εξέταση ήρθε πίσω κανονική. Ωστόσο, καθώς οι γιατροί πάλευαν για να βρουν μια διάγνωση, ο Taylor άρχισε να έχει ρινορραγίες, δυσκολία στην αναπνοή, και έπεσε κάτω από τα 3,5 κιλά, λιγότερα από όσο ζύγιζε κατά τη γέννηση.
Τελικά, οι γιατροί αποφάσισαν ότι ο Taylor έπασχε από σύνδρομο Leigh, μια μιτοχονδριακή ασθένεια που προκαλεί κλείσιμο των οργάνων ένα προς ένα και μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο μέσα σε μόλις δύο μήνες. «Όταν μας είπαν ότι θα μπορούσε να είναι η μιτοχονδριακή νόσος και ότι ήταν ανίατη οι καρδιές μας έσπασαν», δήλωσε η Stephanie. «Ο επόμενος μήνας ήταν κόλαση. Σκεφτήκαμε ότι επρόκειτο να χάσουμε το μικρό αγόρι μας. Κλείστηκα στον εαυτό μου. Δεν μπορούσα να μιλήσω σε κανέναν για το τι συνέβαινε, γιατί δεν θα μπορούσα να πω τις λέξεις φωναχτά».
«Η αγάπη που αισθάνεστε για το παιδί σας είναι σαν τίποτα άλλο, ώστε αν ακούσετε ότι θα πεθάνει νέο μετά από μια οδυνηρή ζωή και αναγκασμένο σε μια αναπηρική καρέκλα – και δεν μπορείς να κάνεις τίποτα γι “αυτό – είναι το χειρότερο πράγμα που μπορεί να φανταστεί κανείς. Άρχισα να σκέφτομαι όλα τα πράγματα που ήθελα γι “αυτόν, να πάει στο πανεπιστήμιο, να έχει ένα κορίτσι, να περπατά και να παίζει με τα παιδιά της ηλικίας του, και δεν άντεχα γνωρίζοντας ότι ποτέ δεν θα μπορούσε να έχει τίποτα από αυτά.»
Το αίμα του Taylor στάλθηκε για μια επίσημη διάγνωση, και εν τω μεταξύ, οι γιατροί του ξεκίνησαν μια ποικιλία βιταμινών για να βοηθήσει με τα συμπτώματα, όμως, μέσα σε λίγες μέρες όλοι ήταν έκπληκτοι όταν τον είδαν να περπατά ξανά, και όλοι άρχισαν να τον αποκαλούν «το αγόρι μυστήριο».
Τέλος, τα αποτελέσματα των εξετάσεων του ήρθαν πίσω, και όχι μόνο δεν είχε το σύνδρομο Leigh, αλλά ο Taylor είχε ανεπάρκεια στη βιταμίνη βιοτίνη, η οποία ήταν μία από τις βιταμίνες που είχε αρχίσει πρόσφατα να παίρνει για την μιτοχονδριακή νόσο.
«Από την ημέρα που ξεκίνησε τις θεραπείες βιταμίνης πήρε το χαμόγελό του πίσω όπως και εμείς.»
Πηγή: taz