Η ιστορία της μικρής Grace και της οικογένειάς της έχει συγκινήσει κάθε αναγνώστη. Το κορίτσι πάσχει από μία πολύ σπάνια πάθηση και μαζί με τους γονείς της έχει περάσει πολλά τα τελευταία χρόνια.
Πάνω από 30 χειρουργεία
Οι γονείς 14χρονης που πάσχει από μια σπάνια πάθηση και έχει κάνει περισσότερες από 30 χειρουργικές επεμβάσεις, συμπεριλαμβανομένης μιας επώδυνης διαδικασίας επιμήκυνσης της γνάθου, έπρεπε να πληρώσουν 100.000 $ σε ιατρικούς λογαριασμούς, επειδή η ασφάλιση δεν κάλυπτε τη θεραπεία.
Ένα 14χρονο κορίτσι που γεννήθηκε με μια απίστευτα σπάνια κατάσταση που περιορίζει όλες τις σωματικές της κινήσεις, έχει γίνει δημοφιλής στο διαδίκτυο, κοινοποιώντας λεπτομέρειες σχετικά με την ασθένειά της, η οποία την έχει αναγκάσει να υποβληθεί σε περισσότερες από 30 επώδυνες χειρουργικές επεμβάσεις, συμπεριλαμβανομένης μιας επέμβασης στη σπονδυλική της στήλη και μια επώδυνη διαδικασία επιμήκυνσης των γνάθων.
Η 14χρονη με τη σπάνια πάθηση από το Τέξας
Η Grace Novacheck, από το Τέξας, γεννήθηκε με μια σπάνια πάθηση γνωστή ως σύνδρομο Escobar – μια γενετική κατάσταση που επηρεάζει τις αρθρώσεις ενός ατόμου, καθιστώντας τες πολύ σφιχτές και επομένως περιορίζει σοβαρά το εύρος στη κίνησή τους.
Οι γιατροί πιστεύουν ότι και οι δύο γονείς της Grace, η Sunny, 48 και ο Marcus, 47, είναι πιθανώς παθητικοί φορείς του γονιδίου, αλλά η Grace είναι η μόνη που πλήττεται στην οικογένειά της – οι οποίοι αναγκάστηκαν να εκβάλουν 100.000 $ για τη θεραπεία της, επειδή οι ασφαλιστικές εταιρείες αρνούνται να την καλύψουν.
Επειδή η κατάστασή της είναι τόσο σπάνια και υπάρχουν τόσο λίγοι πάσχοντες στις ΗΠΑ, πολλές από τις εγχειρήσεις που έπρεπε να υποστεί η Grace θεωρούνται «πειραματικές» και ως αποτέλεσμα, οι ασφαλιστικές εταιρείες δεν τις καλύπτουν, γεγονός που ανάγκασε τους γονείς της να σηκώσουν όλους τους λογαριασούό, παρόλα αυτά οι εγχειρήσεις βοήθησαν να βελτιώσει δραστικά την ποιότητα ζωής της.
Γενναία: Η Grace Novacheck, 14 ετών, γεννήθηκε με μια σπάνια πάθηση που επηρεάζει τις αρθρώσεις και έπρεπε να υποστεί περισσότερες από 30 χειρουργικές επεμβάσεις για να προσπαθήσει να τη θεραπεύσει
Μαχήτρια:Η νεαρή από το Τέξας πάσχει από το σύνδρομο Escobar, το οποίο αναγκάζει τις αρθρώσεις να σφίξουν και έτσι περιορίζει τις κινήσεις ενός πάσχοντος. Επηρεάζει επίσης την ανάπτυξη και την ανάπτυξή της
Κοιτάζοντας μπροστά: Η Grace υποβλήθηκε στην πρώτη μεγάλη επέμβαση της όταν ήταν μόλις έξι μηνών και έκτοτε υποβλήθηκε τακτικά σε εγχειρίσεις για να προσπαθήσει να κάνει την κατάστασή της πιο υποφερτή
Η ιστορία της μικρής μαχήτριας
Αφού η Grace γεννήθηκε τον Αύγουστο του 2006, τοποθετήθηκε στη μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών (NICU) για σχεδόν τρεις εβδομάδες, λόγω των ανησυχιών των γιατρών για την επιβίωσή της. Ωστόσο, δε διαγνώστηκε με την πάθηση μέχρι την ημέρα που πήρε εξιτήριο, όταν επισκέφτηκαν έναν ορθοπεδικό χειρουργό.
Λόγω της κατάστασής της, η φυσική ανάπτυξη της Grace έχει σταματήσει και μέχρι πρόσφατα δεν μπορούσε να κάνει τα πρώτα της βήματα. Δεν άρχισε να σέρνεται έως ότου ήταν σχεδόν ενός έτους και άρχισε να περπατάει μόλις σε τρία χρόνια.
Η Γκρέις είναι επίσης μικροκαμωμένη και ύψος της είναι μόλις 1,3 μέτρα – αλλά έχει μάθει πώς να προσαρμόζεται και να γίνεται κάθε μέρα καλύτερη.
Σε ηλικία έξι μηνών, η Γκρέις έκανε την πρώτη χειρουργική επέμβαση που ήταν μια απόσπαση της γνάθου – μια μέθοδος που χρησιμοποιήθηκε για να αυξήσει το μήκος του οστού της γνάθου.
Λόγω της κατάστασής της γεννήθηκε με ένα πολύ μικρό σαγόνι που θα περιόριζε σοβαρά την ικανότητά της να κινεί το στόμα της και ο στόχος της επέμβασης ήταν να της δώσει ένα καλύτερο εύρος κίνησης στην περιοχή.
Καθώς ήταν τόσο νεαρή, η θεραπεία για την σπάνια πάθηση που έχει απαιτούσε μια σε βάθος χειρουργική επέμβαση που περιελάμβανε την κοπή της γνάθου της και την εισαγωγή μιας συσκευής επιμήκυνσης.
Έκτοτε, είχε 32 άλλες χειρουργικές επεμβάσεις που έχουν συμπεριλάβει δύο σετ στερέωσης σε κάθε πόδι για να ισιώσει, μια επισκευή σχισμής στο στόμα όταν ήταν18 μηνών και πιο πρόσφατα, μια σύντηξη της σπονδυλικής στήλης για να θεραπεύσει τη σκολίωση – καμπυλότητα η σπονδυλική στήλη.
Έχει επίσης απελευθερώσει τον αντίχειρά της στο δεξί της χέρι για να ανακουφίσει κάποια σφίξιμο και μια τραχειοτομία, η οποία βοήθησε να ανοίξει τους αεραγωγούς της.
Οι γονείς της Grace πιστεύουν ότι η πιο δύσκολη χειρουργική επέμβαση ήταν η πρώτη της, καθώς την κράτησε στο νοσοκομείο για πάνω από τρεις εβδομάδες και μετά τη χειρουργική επέμβαση, έπρεπε να γυρίζουν συνεχώς τις βίδες που προεξέχουν από το λαιμό της κάθε οκτώ ώρες.
Για να κάνουν τα πράγματα ακόμη πιο δύσκολα για τους Marcus και Sunny, ανακάλυψαν ότι πολλές ασφαλιστικές εταιρείες δεν είναι διατεθειμένες να πληρώσουν για τη θεραπεία της κόρης τους. Επειδή η κατάσταση είναι τόσο σπάνια, οι εγχειρήσεις αυτές θεωρούνται «πειραματικές» και επομένως δεν καλύπτονται από τις παραδοσιακές πολιτικές.
Αλλά οι γονείς τις είναι αποφασισμένοι να διασφαλίσουν ότι η Grace έχει την καλύτερη ποιότητα ζωής, έτσι το ζευγάρι κάνει ό, τι μπορεί για να παρέχει οποιαδήποτε θεραπεία χρειάζεται προκειμένου να ανακουφιστεί από την σπάνια πάθηση – και μέχρι στιγμής έχουν δώσει σε ιατρικούς λογαριασμούς το ποσό των 100.000 δολαρίων.
Ο Μάρκους και η Σάνι ανησυχούν καθημερινά
Επικίνδυνο: Η Γκρέις έκανε την πρώτη της χειρουργική επέμβαση σε ηλικία έξι μηνών, έκανε απόσπαση της γνάθου, η οποία είναι μια μέθοδος που χρησιμοποιείται για να αυξήσει το μήκος του οστού της γνάθου
Επώδυνη: Καθώς η Grace (που απεικονίζεται με τον μπαμπά της Marcus) ήταν τόσο νεαρή, η θεραπεία απαιτούσε μια σε βάθος χειρουργική επέμβαση που περιελάμβανε την κοπή της γνάθου της και την εισαγωγή μιας συσκευής επιμήκυνσης
Στο τέσσερα: Από τότε, έχει κάνει 32 περαιτέρω χειρουργικές επεμβάσεις, συμπεριλαμβανομένης μιας επισκευής σχισμής στο στόμα στα 18 μηνών και πιο πρόσφατα, σύντηξης της σπονδυλικής στήλης για να βοηθήσει στη θεραπεία της σκολίωσης
Παρ ‘όλα αυτά, η Grace είναι μια φανταστική πιανίστρια, ξεκίνησε τα μαθήματα όταν ήταν μόλις έξι ετών και απολαμβάνει επίσης να παίζει τσέλο και κιθάρα, καθώς και να συμμετέχει σε αγώνες βόλεϊ. Διαθέτει επίσης κανάλι στο YouTube όπου μιλάει για την ευαισθητοποίηση για την κατάστασή της.
Ευτυχώς, τα περισσότερα από τα σχόλια που ελήφθησαν ήταν πολύ υποστηρικτικά όπως «Είσαι τόσο όμορφη» και «Ουάου, αυτό είναι καταπληκτικό» – αλλά υπήρξαν αρκετοί αρνητικοί που έχουν σχολιάσει «Είσαι άσχημη» και «Η εμφάνισή σας είναι απαίσια ».
«Κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης του Sunny, αναγνωρίστηκε ότι η Grace είχε μια πολύ μικρή γνάθο και ότι δεν κινείτο πολύ», δήλωσε ο Marcus.
«Κατά τη διάρκεια του τρίτου τριμήνου, περιμέναμε να είναι απίστευτα δραστήρια όπως τα περισσότερα μωρά – αλλά η Grace ήταν αρκετά υπάκουη και ουσιαστικά μαζεύονταν σαν μια σφιχτή μικρή μπάλα.
«Ενώ δεν διαγνώστηκε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γιατροί ανησυχούσαν για την υγείας της, οπότε μόλις γεννήθηκε με καισαρική, τοποθετήθηκε στο NICU για δυόμισι εβδομάδες όπου επισκέφθηκε ειδικοί και φοιτητές και την παρατηρούσαν.
«Αισθανόμασταν μερικές φορές απογοητευμένοι καθώς φαινόταν σαν να ήταν ένα επιστημονικό πρόγραμμα, οπότε μόλις πήρε εξιτήριο, την πήγαμε σε ένα ιατρείο ορθοπεδικού χειρουργού που τη διάγνωσε αμέσως με το σύνδρομο του Escobar.
Η σπάνια πάθηση
«Όλες οι αρθρώσεις της Grace είναι εξαιρετικά σφιχτές και δεν τις προσφέρουν έχουν εύρος κίνησης. Όλες από το λαιμό, το στόμα, τα χέρια, τα πόδια, τους γοφούς – είναι υπερβολικά σφιχτές. Αυτό οδηγεί σε πολλαπλές δυσκολίες σε σχεδόν κάθε της κίνηση, που επηρεάζει όλες οι πτυχές της ζωής της.
«Αν και αυτή η σπάνια πάθηση είναι γενετική, κανείς άλλος στην οικογένειά μας δεν έχει σωματικά συμπτώματα. Εγώ και η σύζυγός μου εξεταστήκαμε και είναι πιθανό ότι είμαστε παθητικοί μεταφορείς, και λόγω των διαφορετικών εθνοτήτων μας, οι πιθανότητες να είμαστε και οι δύο μεταφορείς είναι εξαιρετικά σπάνιες.
Κόστος: Ως εκ τούτου, το ζευγάρι έπρεπε να πληρώσει μέχρι τώρα 100.000 δολάρια σε ιατρικούς λογαριασμούς – και η κόρη τους χρειάζεται ακόμη περισσότερα χειρουργεία
Ανησυχία: Το ζευγάρι φοβάται επίσης πώς η σπάνια πάθηση της κόρης τους θα επηρεάσει τη ζωή της καθώς μεγαλώνει και παραδέχεται ότι ανησυχούν για το αν θα μπορέσει ποτέ να ζήσει μόνη της
«Αφού επέστρεψε στο σπίτι, παρατηρήσαμε ότι το σύνδρομο άρχισε να επηρεάζει τη φυσική της ανάπτυξη με πολλούς τρόπους. Δεν μπουσουλούσε έως ότου ήταν σχεδόν ενός έτους και δεν περπατούσε μέχρι που ήταν τριών ετών, οπότε τα πρώτα της βήματα ήταν μάλλον καθυστερημένα.
«Μετά τη χειρουργική επέμβαση που έκανε όταν ήταν 6 μηνών, έπρεπε να γυρίζουμε τις βίδες που προεξέχουν από το λαιμό της κάθε οκτώ ώρες και ως γονείς, το χάσαμε εσωτερικά – αλλά κάναμε το καλύτερο δυνατό για να είμαστε ήρεμοι για τη Grace.
«Μέχρι σήμερα, είχε 33 χειρουργικές επεμβάσεις, οι οποίες αποτελούσαν ως επί το πλείστον κρανιοπροσωπικές και ορθοπεδικές χειρουργικές επεμβάσεις.
«Περιλάμβαναν δύο σετ εξωτερικών στερεωτήρων σε κάθε πόδι για να τα ισιώσουν και να τα επιμηκύνουν, καθώς και πολλές χειρουργικές επεμβάσεις στην περιοχή της γνάθου.
Είχε επίσης έκανε σύντηξη της σπονδυλικής στήλης για να βοηθήσει στη θεραπεία της σκολίωσης, μια τραχειοστομία και έχει χαλαρώσει τον αντίχειρά στο δεξί της χέρι για να ανακουφίσει από το σφίξιμο και να της επιτρέψει να ανοιγοκλείνει τα δάχτυλα και να λειτουργεί καλύτερα.
Αρχικά, όλα αυτά ήταν επιτυχημένα – αλλά με την πάροδο του χρόνου, η φυσική τάση του σώματός της είναι να σκληρύνει και να επαναφέρεται στην αρχική κατάσταση καθώς μεγαλώνει.
Στην ουσία, η γενετική και η σπάνια πάθηση αναιρεί σταδιακά όλη την πρόοδο που προσπαθήσαμε να σημειώσουμε.
Ο Γολγοθάς της οικογένειας
«Συνήθως, οι χειρουργικές επεμβάσεις διαρκούν μόνο τέσσερις έως έξι ώρες, αλλά αυτές στα πόδια της χρειάστηκαν σχεδόν δέκα ώρες για να ολοκληρωθούν. Η ανάρρωσή είναι συνήθως μόνο λίγες μέρες – αλλά μερικές χρειάζονται περισσότερο χρόνο από άλλες.
«Νομίζω ότι το πιο δύσκολο είναι να διατηρήσεις την ψυχραιμία σου – κάνεις ό, τι μπορείς ως γονέας και μετά την πας πίσω στο χειρουργείο, της δίνεις φάρμακα και μετά κοιμάται. Πρέπει να καθίσεις και να περιμένεις υπομονετικά ενώ οι γιατροί κάνουν τη δουλειά τους και κάθε εκεί χωρίς να έχεις νέα για ώρες, ενώ το μυαλό σου αρχίζει να φαντάζεται το χειρότερο – μετά από τριάντα τρεις χειρουργικές επεμβάσεις, εξακολουθούμε να κλαίμε κάθε φορά.
«Πολλοί από τους ιατρικούς λογαριασμούς της δεν έχουν καλυφθεί από κάποια ασφάλιση, καθώς λόγω του μικρού αριθμού ασθενών με Escobar και ακόμη και λιγότερων μελετών για τη θεραπεία, πολλές από τις εγχειρήσεις της θεωρήθηκαν« πειραματικές »ή« μη αποδεδειγμένες »και για μια νέα οικογένεια, αυτό ήταν ένα τεράστιο οικονομικό βάρος.
«Η Grace θα χρειαστεί άλλες χειρουργικές επεμβάσεις στο μέλλον, όπως μια άλλη απόσπαση της κάτω γνάθου για το σαγόνι της και ορθοπεδικές χειρουργικές επεμβάσεις στα πόδια της – αλλά μέχρι σήμερα, έχουμε περάσει αρκετά σε έξι αριθμούς για την ιατρική της φροντίδα»
Ο Μάρκους και η Σάνι ανησυχούν καθημερινά για την κόρη τους, ιδιαίτερα καθώς μεγαλώνει, όπως για το ότι μπορεί να ζήσει μόνη της, τη φυσική της ανάπτυξη καθώς φτάνει στη γυναικεία ηλικία και την ικανότητά της να βρει μια δουλειά που ταιριάζει στις ικανότητές της.
«Ανησυχούμε για τη συναισθηματική ευεξία της, δεδομένου ότι η ζωή της είναι τόσο διαφορετική από εκείνη των συνομηλίκων της και μπορεί να είναι δύσκολο να κάνει φίλους όταν έχει τόσο μοναδικές εμπειρίες που άλλοι δεν μπορούν να συσχετίσουν», δήλωσε ο Marcus.
«Φυσικά, ανησυχούμε για την συναισθηματική της κατάσταση και ελπίζουμε ότι θα βρει το άλλο της μισό και ότι θα είναι σε θέση να πραγματοποιήσει τα όνειρά της τόσο με προσωπικό όσο και με επαγγελματικό επίπεδο – η ζωή είναι αρκετά δύσκολη, αλλά είναι ακόμη πιο δύσκολη για τα άτομα με ειδικές ανάγκες.
«Ωστόσο, διανοητικά και ακαδημαϊκά προοδεύει. Η Grace άρχισε να κάνει μαθήματα πιάνου όταν ήταν μόλις έξι ετών και βοήθησε την ανάπτυξη του εγκεφάλου της σε μεγάλο βαθμό. Της αρέσει επίσης να παίζει βιολοντσέλο και κιθάρα, καθώς και το σχέδιο, η ζωγραφική και άλλα έργα τέχνης.
Οσα λένε οι γονείς της
«Της αρέσει επίσης να βλέπει διάφορα περιοδικά μόδας και παίζει βόλεϊ σε μια θεραπευτική ομάδα. Προς το παρό, είναι εγγεγραμμένη σε ένα δημόσιο σχολείο το International Baccalaureate, το οποίο προσφέρει υποστήριξη για την αναπηρία της.
«Ξεκινήσαμε ένα κανάλι YouTube πριν από περίπου δύο χρόνια με σκοπό να διαδώσουμε την ευαισθητοποίηση και με την Grace – προσπαθούμε να εκπαιδεύσουμε, να πούμε ιστορίες που δείχνουν τους καθημερινούς αγώνες που δίνει και οι περισσότεροι δε γνωρίζουν και προσπαθούμε να κάνουμε τον κόσμο καλύτερο.
«Δε νομίζω ότι έχει αποτύχει, καθώς έχει σχεδόν εννέα χιλιάδες συνδρομητές και χιλιάδες views σε κάθε βίντεο και δε νομίζω ότι αναγνωρίζει τον αντίκτυπο που είχε και στους ανθρώπους.
«Εφόσον παραμένουμε πιστοί στο να περνάμε το μήνυμα της καλοσύνης, της συνειδητοποίησης και της βελτίωσης του κόσμου, γενικά είμαστε εντάξει με την επιρροή των βίντεο και η συντριπτική πλειονότητα των σχολίων είναι πραγματικά υποστηρικτική.
«Μερικές φορές θέλει να ασχοληθεί με τρολ, που αφήνουν σχόλια όπως «Είσαι παράξενη»και «Ου, τόσο παραμορφωμένη» και πρέπει να την ενθαρρύνουμε να ακολουθήσει τον δρόμο. Διάβασε μια φορά το ρητό «Βλάπτει τους ανθρώπους να πληγώνουν άλλους ανθρώπους» που πραγματικά έχει κολλήσει μαζί της και διευκολύνει τη συγχώρεση των άλλων.
«Το μέλλον της Grace είναι ανοιχτό. Τις απομείνουν τέσσερα χρόνια μέχρι να τελειώσει το σχολείο όπου θα συνεχίσουμε να περιμένουμε ισχυρές ακαδημαϊκές επιδόσεις στο σχολείο και το πιάνο, καθώς και να περιμένουμε να συμμετάσχει σε εξωσχολικές δραστηριότητες όπως ο εθελοντισμός.
«Θα πάρει ένα χρόνο διακοπές μετά την αποφοίτησή της από το σχολείο, όπου θα έχει την πλειονότητα των τελευταίων χειρουργικών επεμβάσεων, η οποία θα την προετοιμάσει για την ενηλικίωση και μετά θα πάει στο πανεπιστήμιο για να εξερευνήσει διαφορετικές διαδρομές της επαγγελματικής της σταδιοδρομίας.
«Νομίζω ότι το πιο δύσκολο μέρος του ταξιδιού της Grace μέχρι στιγμής είναι η διατήρηση της ανθεκτικότητας της καθ΄όλη την διάρκεια του ταξιδιού της. Έχουμε πετύχει πολλά, αλλά έχουμε ακόμη πολύ δρόμο να διανύσουμε.
«Υπάρχουν συνηθισμένα πράγματα για τα οποία ανησυχούν οι γονείς, αλλά ανησυχούμε αν θα είναι σε θέση να τα κάνει ανεξάρτητα και αν όχι, αν θα μπορέσουμε να της παρέχουμε τη βοήθεια που χρειάζεται.
«Παρόλο που έχουμε μεγάλη υποστήριξη από τους φίλους και την οικογένειά μας, οι οποίοι είναι πάντα εκεί για να τη φροντίσουν όταν χρειαζόμαστε ένα διάλειμμα και μόνο η ενθάρρυνση και μια καλή κουβέντα είναι πολύ βοηθητικές
Νομίζω ότι πολλά άλλα παιδιά δεν μπορούν να σχετίζονται με αυτό που περνά εφ’όσον πάσχει από μια τόσο σπάνια πάθηση, αλλά νομίζω ότι είναι μέρος της εφηβικής ζωής καθώς όλα τα παιδιά εξελίσσονται σε διαφορετικούς ανθρώπους.
«Η συμβουλή μας προς τη Grace είναι να δουλεύει πάντα σκληρά και να ξέρει ότι η οικογένειά της είναι πάντα εκεί για αυτήν. Δεν μπορείτε να δεχτεί το «όχι» ως απάντηση στην καριέρα ή τη ζωή της και παρόλο που ο τρόπος της να κάνει πράγματα μπορεί να φαίνεται διαφορετικός από τους άλλους, μπορεί να πετύχει ό, τι θέλει.
«Προσπαθήστε να μην επικεντρωθείτε στις αποτυχίες ή στις δυσκολίες – υπάρχει χρόνος και χώρος όπου μπορεί να αισθάνεστε λύπη για τον εαυτό σας, αλλά τελικά πρέπει είτε να αποδεχτείτε την πραγματικότητα είτε να την αλλάξετε.
«Να είστε ευγνώμονες για τα πολλά υπέροχα πράγματα στη ζωή και να παραμείνετε ευγενικοί, να είστε γενναιόδωροι και να αξιοποιήσετε στο έπακρο τα δώρα και τα ταλέντα με τα οποία σας έχει ευλογήσει η φύση.»