Μια ακόμη σπουδαία ανακάλυψη στην Ιατρική με ελληνική υπογραφή. Ο λόγος για την Ελληνίδα γενετίστρια-βιολόγο, Έλλη Παπαεμμανουήλ, όπου ως επικεφαλής όμαδας ανακάλυψε το γονίδιο που προκαλεί την παιδική λευχαιμία.
Τι έδειξε η έρευνα
Το συμπέρασμα της έρευνας για τη μυελοδυσπλασία δείχνει ότι νέες γενετικές ενδοσκοπήσεις θα διευκόλυναν τον προσυμπτωματικό έλεγχο μετάλλαξης. Η Ελληνίδα γενετίστρια έκανε δοκιμές σε 1.450 ασθενείς με οξεία μυελογενής λευχαιμία και διαπίστωσε πως ενώ φαινομενικά πάσχουν από την ίδια αρρώστια, χωρίζονται στη πραγματικότητα σε τουλάχιστον 11 ξεχωριστές ομάδες.
Αυτές οι ομάδες είχαν κοινά χαρακτηριστικά μεταξύ τους όπως την ηλικία ή την ανταπόκριση στη χημειοθεραπεία.
Με μια πιο αναλυτική έρευνα, διαπίστωσαν πως το 70% των διαφορών στην εξέλιξη της λευχαιμίας οφειλόταν στις γονιδιακές μεταλλάξεις. Η έρευνά της δημοσιεύτηκε στο περιοδικό “New England Journal of Medicine” και την παρουσίασε η ίδια στο 21ο Συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Αιματολογίας στην Κοπεγχάγη τον Ιούνιο του 2016.
Λίγα λόγια για την Έλλη Παπαεμμανουήλ
Η Έλλη Παπαεμμανουήλ γεννήθηκε στην Αθήνα. Το 2004 έλαβε το πτυχίο της από το Πανεπιστήμιο της Γλασκώβης. Επιζητώντας μία καριέρα πάνω στην έρευνα για τον καρκίνο πήρε υποτροφία για διδακτορικό στο Ίδρυμα Έρευνας κατά του Καρκίνου στο Λονδίνο. Εκεί διεξήγαγε έρευνες σχετικές με τη γενετική προδιάθεση για καρκίνο του παχέος εντέρου και για παιδική λευχαιμία και έκανε δημοσιεύσεις σχετικά με την ταυτοποίηση του πρώτου γονιδιακού locus, που σχετίζεται με τον αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης λευχαιμίας.
Από το 2010 έως και το 2014, η Έλλη Παπαεμμανουήλ εργάστηκε ως ανώτερη μεταδιδακτορική ερευνήτρια στο ινστιτούτο Wellcome Trust Sanger Institute. Από το 2014 μέχρι και σήμερα, η Ελληνίδα επιστήμονας εργάζεται ως junior team leader στο Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ. Από τον Μάρτιο του 2015, είναι επίκουρος καθηγήτρια στο κέντρο καρκίνου Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSKCC).
Έχει εργαστεί στο Cambridge, στο «Wellcome Trust Sanger Genome Campus», το οποίο χαρακτηρίζεται ως ένα από τα κορυφαία κέντρα γονιδιακής έρευνας στον κόσμο, καθώς και στο Wellcome Trust Sanger Genome Campus of Cambridge University.
Η Έλλη Παπαεμμανουήλ, συντονίζει κέντρα σε περισσότερες από 30 χώρες με στόχο να συλλέξει και να εξετάσει 17.000 δείγματα που θα καλύπτουν όλες τις μορφές μυελογενούς και λεμφοκυτταρικής λευχαιμίας.